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美国首次编辑人类胚胎基因的研究2日正式发表在英国《自然》杂志上。这项研究在一周前被媒体曝光，引起了全球科技界的广泛关注。由于涉及道德伦理问题，对人类胚胎的研究往往存在争议。到目前为止，只有中国和美国进行了人类胚胎基因编辑，一个英国团队获得了政府的许可进行类似实验。

那么，科学家应该出于什么原因“刀”人类胚胎基因呢？如何实施？效果怎么样？未来有哪些应用？在这些问题上，新华社采访了美国索尔克生物研究所的中国研究员吴军，他是本文的第一作者之一。

道德认可需要很长时间

吴军表示，2015年，中国中山大学的黄军在世界范围内首次发表了关于人类胚胎基因编辑的研究，引起了广泛关注和极大争议。事实上，美国俄勒冈健康科学大学当时也在接触索尔克生物研究所，考虑做这项工作，但后来等了很久的伦理审批文件。

那么，中国学和美国学有什么区别呢？吴军介绍，近两年来，国内有三个团队尝试使用“基因剪刀”CRISPR-Cas 9系统对人类胚胎中的致病基因进行编辑。其中，黄军团队和樊勇团队使用无法存活的异常三倍体人类胚胎，希望将争议降到最低；刘建桥的团队使用了正常的二倍体胚胎。二倍体胚胎在美国也有使用，只是剪辑过程不同。

吴军指出，中国研究团队通过实验证明“基因剪刀”可以在人类胚胎中发挥编辑作用，但也发现了两个重要问题，即非靶效应和胚胎嵌合现象。他们的研究旨在进一步探索编辑效率、脱靶和胚胎嵌合现象，同时使用“基因剪刀”安全修复导致早期人类胚胎肥厚型心肌病的基因突变。

肥厚型心肌病是一种全球性疾病，也是年轻运动员猝死的主要原因之一。据吴军介绍，肥厚型心肌病主要由最常见的基因突变mybpc3基因突变引起，是目前已知的1万多种单基因遗传病之一。如果用基因编辑技术成功修复我在胚胎中的BPC 3突变，就不会遗传给后代，从而治愈这种家族遗传病。

胚胎编辑是有效的

在最新的研究中，CRISPR-Cas9系统以100%的比例编辑在正确的基因位点，58个测试胚胎中有42个没有检测到mybpc3基因突变，即健康胚胎的比例占72.4%。通常，单拷贝基因突变的患者只有50%的机会将健康基因传递给下一代。最新成果意味着概率从50%提高到72.4%，让患者在进行试管婴儿手术时获得更多健康的胚胎。

此外，多种检测方法表明，本研究有效消除了非靶效应和胚胎嵌合现象的影响。

吴军说，有两个“秘密”。首先，通过使用携带mybpc3突变的肥厚型心肌病患者的多能诱导干细胞来优化基因编辑过程；二是借助体外受精技术，在分裂期将优化工具和携带mybpc3突变的精子注射到正常卵子中产生受精卵，而以往的研究都是关于胚胎后期注射编辑工具的。

吴军表示，该研究表明早期胚胎编辑可以实现高效率和安全性，揭示了早期胚胎编辑在单基因显性遗传病安全防治中的巨大潜力，将对编辑技术的应用和发展起到重要的推动作用。他认为，在伦理许可范围内进一步探索和优化早期胚胎编辑技术，可能成为获得健康胚胎或增加健康胚胎数量的新途径，也是显性致病基因两个拷贝全部突变的患者获得健康后代的唯一可能途径。

“其他单基因显性遗传突变的编辑和修复能否产生类似的效果和安全性，将是研究者下一步探索的重点。”吴军说道。

“我们目前的工作属于基础研究，在伦理学允许的范围内。我们应该继续进行这样的基础研究，以获得更多的信息，”吴军说。“只有这样，我们才能知道下一步如何选择和判断未来的应用。”

“中国的贡献”受到了关注

吴军表示，这项研究是由索尔克生物研究所、俄勒冈健康科学大学、中国深圳国家基因银行、韩国基础科学研究所共同完成的，是科学家们共同努力的重量级研究成果。其中，俄勒冈健康科学大学是该研究的主要发起者，最重要的人类胚胎基因编辑也在该大学实施。索尔克生物研究所主要优化CRISPR-Cas9的编辑流程，并与深圳国家基因库、韩国基础科学研究所共同参与测试编辑效率和安全性。

“我们实验室与深圳国家基因银行有着长期的合作关系。测序及相关分析技术在基因编辑应用的评价中起着至关重要的作用，而这正是深圳国家基因库的实力所在，所以我们邀请深圳国家基因库参与。”吴军说。

吴军认为，中国科学家在这项研究中的重要贡献值得关注。俄勒冈健康科学大学的马宏也是这项研究的第一作者，也是整个项目的主要领导者之一。此外，一些在美国的中国科学家也参与了这项研究。

吴军还透露，目前美国政府禁止联邦资金支持人类胚胎基因编辑研究，所以他们的研究经费来自私人赞助。这篇论文的发表并没有遇到太多的困难。从提交到出版大约用了4个月。关键原因可能是他们解决了错过和嵌合的问题。

编辑:关昊